MALADIES RARES®
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Agence de Guérison de Maladies Rares et Graves
Fondatrice Martha Bernys.
Les maladies rares ou maladies orphelines sont des maladies qui affectent moins de 0,05 % de la population (1 personne sur 2 000). À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. 80 % de ces pathologies sont d'origine génétique. Le nombre de personnes touchées par ces maladies rares dépasse celui de ceux atteints de cancers.
Problématique
Ces maladies ont acquis leur nom de maladie orpheline du fait de la difficulté économique à développer des thérapies pour un nombre très faible de malades (par exemple, une naissance sur 100 000, un taux courant pour des affections génétiques rares, ne représente qu'environ huit cas par an en France).
On rencontre là une opposition nette entre le désir de soigner des pathologies souvent graves, et les investissements considérables pour développer une thérapie.
Maladies rares en quelques chiffres
Une maladie est dite rare si moins d’une personne sur 2 000 en est atteinte, soit en France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.
On dénombre près de 8 000 maladies rares identifiées, dont 80 % sont d’origine génétique. Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde. 6 à 8 % de la population mondiale seraient concernés, de près ou de loin, par ces maladies, soit 4 millions de Français, 25 millions d’Européens et 27 millions d’Américains du Nord.
50 % des maladies rares sont graves et invalidantes.
Elles sont caractérisées par :
Un début précoce dans la vie, deux fois sur trois avant l’âge de 2 ans ;
Des douleurs chroniques chez un malade sur cinq ;
La survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas, à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans un cas sur trois ;
La mise en jeu du pronostic vital dans presque la moitié des cas, les maladies rares expliquant 35 % des décès avant l’âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans.
Maladies rares en France
Une cinquantaine de maladies rares touchent chacune quelques milliers de personnes en France, alors que 500 autres n’atteignent que quelques centaines, voire quelques dizaines de personnes.
À titre d'exemples, on dénombre en France :
15 000 malades atteints de drépanocytose
8 000 malades atteints de paralysie supranucléaire progressive
8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique
5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose
5 000 malades atteints de myopathie de Duchenne
400 à 500 malades atteints de leucodystrophie
Quelques cas de progéria ou vieillissement précoce (moins de 100 cas dans le monde).
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